Giới thiệu về dự án bộ gen người

Dự án nghiên cứu bộ gen người

Tập hợp các chuỗi axit nucleic hoặc gen tạo thành DNA của sinh vật là bộ gen của nó. Về cơ bản, bộ gen là một bản thiết kế phân tử để xây dựng một sinh vật. Bộ gen của con người là mã di truyền trong DNA của 23 cặp nhiễm sắc thể, cộng với DNA được tìm thấy trong ty thể của con người. Tế bào trứng và tinh trùng chứa 23 nhiễm sắc thể (bộ gen đơn bội) bao gồm khoảng ba tỷ cặp cơ sở DNA. Các tế bào soma (ví dụ: não, gan, tim) có 23 cặp nhiễm sắc thể (bộ gen lưỡng bội) và khoảng sáu tỷ cặp cơ sở. Khoảng 0,1 phần trăm của các cặp cơ sở khác nhau từ người này sang người khác. Bộ gen của con người giống khoảng 96% so với tinh tinh, loài có họ hàng di truyền gần nhất.

Cộng đồng nghiên cứu khoa học quốc tế đã tìm cách xây dựng một bản đồ về chuỗi các cặp bazơ nucleotide tạo nên DNA của con người. Chính phủ Hoa Kỳ bắt đầu lên kế hoạch cho Dự án bộ gen người hoặc HGP vào năm 1984 với mục tiêu sắp xếp ba tỷ nucleotide của bộ gen đơn bội. Một số ít tình nguyện viên ẩn danh đã cung cấp DNA cho dự án, do đó bộ gen người hoàn thành là một khảm của DNA người chứ không phải là trình tự di truyền của bất kỳ ai.

Lịch sử dự án bộ gen người và dòng thời gian

Trong khi giai đoạn lập kế hoạch bắt đầu vào năm 1984, HGP đã không chính thức ra mắt cho đến năm 1990. Vào thời điểm đó, các nhà khoa học ước tính sẽ mất 15 năm để hoàn thành bản đồ, nhưng những tiến bộ trong công nghệ đã dẫn đến hoàn thành vào tháng 4 năm 2003 thay vì vào năm 2005. Bộ Năng lượng Hoa Kỳ (DOE) và Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) đã cung cấp phần lớn 3 tỷ đô la tài trợ công cộng (tổng cộng 2,7 tỷ đô la, do hoàn thành sớm). Các nhà di truyền học từ khắp nơi trên thế giới đã được mời tham gia Dự án. Ngoài Hoa Kỳ, tập đoàn quốc tế bao gồm các viện và trường đại học từ Vương quốc Anh, Pháp, Úc, Trung Quốc và Đức. Các nhà khoa học từ nhiều quốc gia khác cũng tham gia.

Trình tự gen hoạt động như thế nào

Để tạo ra bản đồ bộ gen người, các nhà khoa học cần xác định thứ tự của cặp cơ sở trên DNA của tất cả 23 nhiễm sắc thể (thực sự là 24, nếu bạn coi nhiễm sắc thể giới tính X và Y là khác nhau). Mỗi nhiễm sắc thể chứa từ 50 triệu đến 300 triệu cặp cơ sở, nhưng do các cặp cơ sở trên chuỗi xoắn kép DNA là bổ sung (nghĩa là cặp adenine với cặp thymine và guanine với cytosine), tự động biết được thành phần của một chuỗi xoắn DNA thông tin về các chuỗi bổ sung. Nói cách khác, bản chất của phân tử đã đơn giản hóa nhiệm vụ.

Trong khi nhiều phương thức được sử dụng để xác định mã, kỹ thuật chính sử dụng BAC. BAC là viết tắt của “nhiễm sắc thể nhân tạo vi khuẩn.” Để sử dụng BAC, DNA của con người đã bị vỡ thành các đoạn dài từ 150.000 đến 200.000 cặp cơ sở. Các mảnh được đưa vào DNA của vi khuẩn để khi vi khuẩn sinh sản, DNA của con người cũng được sao chép. Quá trình nhân bản này đã cung cấp đủ DNA để tạo mẫu để giải trình tự. Để bao gồm 3 tỷ cặp cơ sở của bộ gen người, khoảng 20.000 bản sao BAC khác nhau đã được tạo ra.

Các bản sao BAC đã tạo ra cái được gọi là “thư viện BAC” chứa tất cả thông tin di truyền cho con người, nhưng nó giống như một thư viện trong hỗn loạn, không có cách nào để nói thứ tự của “sách”. Để khắc phục điều này, mỗi bản sao BAC được ánh xạ trở lại DNA của con người để tìm vị trí của nó so với các bản sao khác.

Tiếp theo, các dòng vô tính BAC được cắt thành các mảnh nhỏ hơn khoảng 20.000 cặp cơ sở để sắp xếp thứ tự. Những “subclones” này đã được tải vào một máy gọi là sequencer. Trình sắp xếp thứ tự đã chuẩn bị 500 đến 800 cặp cơ sở, mà một máy tính được lắp ráp theo đúng thứ tự để khớp với bản sao BAC.

Khi các cặp cơ sở đã được xác định, chúng được cung cấp cho công chúng trực tuyến và miễn phí truy cập. Cuối cùng, tất cả các mảnh của câu đố đã hoàn thành và được sắp xếp để tạo thành một bộ gen hoàn chỉnh.

Mục tiêu của dự án bộ gen người

Mục tiêu chính của Dự án bộ gen người là sắp xếp chuỗi 3 tỷ cặp cơ sở tạo nên DNA của con người. Từ trình tự, 20.000 đến 25.000 gen người ước tính có thể được xác định. Tuy nhiên, bộ gen của các loài có ý nghĩa khoa học khác cũng được giải trình tự như một phần của Dự án, bao gồm bộ gen của ruồi giấm, chuột, nấm men và giun đũa. Dự án đã phát triển các công cụ và công nghệ mới để xử lý và giải trình tự gen. Truy cập công khai vào bộ gen đảm bảo toàn bộ hành tinh có thể truy cập thông tin để thúc đẩy những khám phá mới.

Tại sao dự án bộ gen người lại quan trọng?

Dự án bộ gen người đã hình thành kế hoạch chi tiết đầu tiên cho một người và vẫn là dự án sinh học hợp tác lớn nhất mà nhân loại từng hoàn thành. Do Dự án giải trình tự bộ gen của nhiều sinh vật, nhà khoa học có thể so sánh chúng để khám phá chức năng của gen và xác định gen nào là cần thiết cho sự sống.

Các nhà khoa học đã lấy thông tin và kỹ thuật từ Dự án và sử dụng chúng để xác định gen bệnh, đưa ra các xét nghiệm tìm bệnh di truyền và sửa chữa các gen bị hư hỏng để ngăn chặn các vấn đề trước khi chúng xảy ra. Thông tin được sử dụng để dự đoán bệnh nhân sẽ đáp ứng với điều trị như thế nào dựa trên hồ sơ di truyền. Trong khi bản đồ đầu tiên mất nhiều năm để hoàn thành, những tiến bộ đã dẫn đến trình tự nhanh hơn, cho phép các nhà khoa học nghiên cứu sự biến đổi gen trong quần thể và nhanh chóng xác định các gen cụ thể làm gì.

Dự án cũng bao gồm việc xây dựng chương trình Đạo đức, Pháp lý và Ý nghĩa Xã hội (ELSI). ELSI trở thành chương trình đạo đức sinh học lớn nhất thế giới và đóng vai trò là mô hình cho các chương trình liên quan đến công nghệ mới.

Domin Võ

Dành ra 12 tiếng/ngày cho công việc tẻ nhạt ở ngân hàng, chỉ khi viết bài cho Mingeek, anh ấy mới thật sự là chính mình. Anh muốn cho mọi người thấy rằng, khoa học không nhàm chán như trong SGK đâu! Nếu các bạn phát hiện sai sót gì trong bài, có thể liên hệ với anh ấy qua Facebook bên dưới. Hoặc nếu bạn muốn trò chuyện về Khoa học, hãy kết bạn luôn nào <3

Related Articles

Back to top button

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker