Bệnh tật được di truyền qua các thế hệ như thế nào?

Nhiều bệnh và rối loạn xảy ra do sự thay đổi hoặc đột biến của một gen cụ thể và một số đột biến này có thể được truyền lại cho các thế hệ tương lai. Đôi khi sự di truyền này là đơn giản, trong khi những lần khác thay đổi di truyền hoặc các yếu tố môi trường cũng cần phải có mặt cho một bệnh cụ thể để phát triển.

Di truyền lặn tự phát

Một số bệnh hoặc đặc điểm đòi hỏi hai bản sao đột biến của một gen cụ thể để phát triển – một từ mỗi cha mẹ. Nói cách khác, cả hai cha mẹ phải có gen đặc biệt và truyền nó để con của họ có thể bị ảnh hưởng. Nếu đứa trẻ chỉ nhận được một bản sao của gen đột biến lặn, thì chúng được gọi là người mang mầm bệnh; họ sẽ không phát bệnh, nhưng có thể truyền lại cho con của họ. Khi cả hai cha mẹ đều là những người mang mầm bệnh không bị ảnh hưởng (có nghĩa là mỗi người chỉ có một bản sao của một gen bị lỗi lặn đặc biệt), thì có 25% khả năng con của họ sẽ thừa hưởng bản sao gen bị lỗi từ cả cha và bị ảnh hưởng tình trạng hoặc bệnh tật, và 50% cơ hội đứa trẻ sẽ chỉ được thừa hưởng một bản sao của gen bị đột biến (trở thành người mang mầm bệnh).

Ví dụ về các bệnh di truyền theo kiểu lặn tự phát bao gồm xơ nang, bệnh tan máu và bệnh Tay-Sachs. Trong một số trường hợp có thể kiểm tra một cá nhân để xác định xem họ có phải là người mang gen bị lỗi cụ thể hay không.

Di truyền thống trị tự động

Đôi khi, chỉ có một cha mẹ phải truyền gen đột biến để con họ thừa hưởng nguy cơ mắc một căn bệnh cụ thể. Điều này không phải lúc nào cũng có nghĩa là bệnh sẽ phát triển, nhưng nguy cơ mắc bệnh đó là cao.

Ví dụ về các bệnh có thể di truyền qua sự thống trị của tự động bao gồm bệnh Huntington, achondroplasia (một dạng bệnh lùn) và polyp tuyến thượng thận gia đình (FAP), một rối loạn đặc trưng bởi polyp đại tràng và khuynh hướng ung thư ruột kết.

Kế thừa liên kết X

Nhiều bệnh và rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X (nữ) có khả năng di truyền ở nam nhiều hơn nữ. Điều này là do con cái thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X (một từ bố mẹ của chúng), trong khi con đực thừa hưởng một nhiễm sắc thể X (từ mẹ) và một nhiễm sắc thể Y (từ cha). Một người đàn ông thừa hưởng một bản sao của gen đột biến lặn trên nhiễm sắc thể X của anh ta sẽ phát triển tính trạng đó vì anh ta không có thêm bản sao của gen đó; trong khi một người phụ nữ sẽ phải thừa hưởng đột biến lặn từ cả bố và mẹ để phát triển bệnh hoặc tính trạng. Tuy nhiên, loại rối loạn này ảnh hưởng đến gần gấp đôi số nữ so với nam (mặc dù nhiều người chỉ là người mang mầm bệnh), bởi vì một người cha bị ảnh hưởng không bao giờ có thể truyền một đặc điểm liên kết X cho con trai của mình, nhưng lại truyền nó cho tất cả các cô con gái của mình. một người mẹ bị ảnh hưởng truyền một đặc điểm liên kết X đến một nửa con gái và một nửa con trai của cô.

Các bệnh gây ra do đột biến trên nhiễm sắc thể X, được gọi là các bệnh liên quan đến X, bao gồm bệnh Hemophilia (một rối loạn đông máu) và mù màu.

Kế thừa ty thể

Ty thể trong các tế bào của chúng ta có DNA riêng, tách biệt với phần còn lại của DNA của tế bào. Đôi khi các bệnh xảy ra khi nhiều bản sao DNA ti thể trong một tế bào bị suy yếu hoặc không hoạt động đúng. Hầu như tất cả các DNA ti thể được mang trong trứng, vì vậy các gen bệnh mang trên DNA ty thể chỉ có thể được truyền từ mẹ sang con. Vì vậy, mô hình thừa kế này thường được gọi là thừa kế của mẹ.

Đột biến di truyền không phải lúc nào cũng có nghĩa là bệnh hoặc rối loạn sẽ phát triển. Trong một số trường hợp, một gen bị lỗi sẽ không được biểu hiện trừ khi các yếu tố môi trường hoặc thay đổi trong các gen khác cũng có mặt. Trong những trường hợp này, cá nhân đã thừa hưởng tăng nguy cơ mắc bệnh hoặc rối loạn, nhưng có thể không bao giờ phát triển bệnh. Dạng ung thư vú di truyền là một ví dụ như vậy. Việc thừa hưởng gen BRCA1 hoặc BRCA2 làm tăng đáng kể khả năng phát triển ung thư vú của phụ nữ (từ khoảng 12% lên khoảng 55 thép65% đối với BRCA1 và khoảng 45% đối với BRCA2), nhưng một số phụ nữ thừa hưởng đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 có hại sẽ vẫn không bao giờ phát triển ung thư vú hoặc buồng trứng.

Cũng có thể phát triển một bệnh hoặc rối loạn do đột biến gen không được di truyền. Trong trường hợp này, đột biến gen là soma, có nghĩa là các gen đã thay đổi trong suốt cuộc đời của bạn.

Domin Võ

Dành ra 12 tiếng/ngày cho công việc tẻ nhạt ở công tỷ, chỉ khi viết bài cho Mingeek, anh ấy mới thật sự là chính mình. Anh muốn cho mọi người thấy rằng, khoa học không nhàm chán như trong SGK đâu!

Related Articles

Back to top button

Adblock Detected

Please consider supporting us by disabling your ad blocker